Репортаж от Wedoany，На открытии пленарного заседания 25-й конференции и выставки Bio-IT World были всесторонне рассмотрены вопросы диагностики, лечения и политики в области редких заболеваний. В рамках четырёх парных дискуссий конференция проанализировала текущее состояние и вызовы исследований редких заболеваний с четырёх точек зрения: опыт пациентов, искусственный интеллект в диагностике, венчурное инвестирование и реформа политики.
Конференция началась с реальной истории пациента с миастенией гравис. Пациент Том Бартлетт описал ситуацию, когда у него в 2019 году проявились симптомы. Благодаря врачу общей практики, обладавшему соответствующими знаниями, он получил диагноз относительно быстро. Он отметил, что в настоящее время существуют структурные недостатки в сборе клинических данных по редким заболеваниям: пациенты проходят оценку с помощью бумажных анкет, а неклинические данные с трудом принимаются клиницистами. Сьюзан Уорд, основатель и исполнительный директор партнёров по клиническим испытаниям, заявила, что этот разрыв обусловлен отсутствием инфраструктуры для выставления счетов, которая стимулировала бы развитие структурированных данных в электронных медицинских картах для редких заболеваний. Она подчеркнула необходимость создания очень богатой и глубокой онтологии для понимания контекстуального значения данных.
В разделе диагностических движков Себастьен Лефевр, руководитель отдела технологий, данных и ИИ в Aurelis Insights, сослался на отчёт 2022 года, подготовленный в сотрудничестве с RARE-X с использованием баз данных Orphanet и OMIM США. Он отметил, что существует около 12 000 редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическую основу, и аналогичная доля имеет как минимум три задокументированных фенотипа. По его мнению, теоретически около 80% из них можно начать помогать с цифровой точки зрения. Созданная его командой платформа Rare Answers сочетает геномное секвенирование и фенотипы, извлечённые из медицинских записей, для сопоставления с онтологией человеческих фенотипов. Сотрудничая с детской больницей Ради в Сан-Диего с 2017 года, команда сократила время полногеномного секвенирования и интерпретации от образца крови до постановки диагноза до 19 часов, а затем ещё больше сократила его до всего нескольких часов. Один случай показал, что у новорождённой девочки, у которой с первого дня жизни начались судороги, с помощью полногеномного секвенирования была обнаружена мутация натриевого канала, и после корректировки лечения её состояние стабилизировалось. Лефевр подчеркнул, что дети в отделениях интенсивной терапии могут получить диагноз и лечение в течение 14 часов, не проходя через среднюю семилетнюю задержку в диагностике.
Уильям Ван Эттен, основатель StarfleetBio, представил разработанное его компанией приложение для iPhone, которое хранит и обрабатывает данные личного генома локально на устройстве и шифрует их с помощью ключа, хранящегося только на устройстве пользователя, чтобы решить проблемы конфиденциальности в коммерческом геномном секвенировании. Приложение также включает функцию, разработанную для исследований редких заболеваний, позволяющую пользователям переключать тумблер, чтобы указать свою заинтересованность в участии в клинических испытаниях или когортных исследованиях. Исследователи могут отправлять запросы на устройство и получать обобщённые ответы, не имея доступа к данным личного генома.
В дискуссии с точки зрения инвестиций Кэтрин Браунштейн, научный директор Центра исследований сиротских болезней Мэнтона при Бостонской детской больнице и Гарвардской медицинской школе, заявила, что центр в сотрудничестве с OpenAI развернул агентную модель ИИ в конфигурации zero-shot для ретроспективного анализа недиагностированных пациентов, успешно поставив диагноз тем, кто не мог быть диагностирован в течение многих лет или даже всей жизни. Морган Читэм, партнёр и руководитель направления здравоохранения и наук о жизни в Breyer Capital, отметил, что наиболее важные терапевтические модели последних десятилетий (такие как антисмысловые олигонуклеотиды, РНК-препараты, CAR-T in vivo) были проверены на когортах пациентов с редкими заболеваниями, а не в крупномасштабных популяционных испытаниях. Фонд использует структуру с единым постоянным капиталом LP, считая, что стандартный цикл венчурного фонда не подходит для временных рамок, необходимых для биомедицинских прорывов.
На политическом фронте Дилан Ливингстон, основатель и председатель Коалиции за инициативу долголетия, рассказал о своей законодательной работе в рамках концепции «права на попытку». В 2023 году коалиция успешно провела закон в Монтане, расширив право на попытку на всех пациентов, независимо от состояния их здоровья, и потребовав проверки со стороны IRB. Ежегодный налог в размере 2%, взимаемый с лечебных центров, был направлен на создание фонда для пациентов, не имеющих финансовых возможностей. Параллельный законопроект (HB 1734) в настоящее время продвигается в законодательном органе Нью-Гэмпшира, прошёл Палату представителей и находится на рассмотрении в Сенате. Ливингстон заявил, что, хотя Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не указало, что будет рассматривать возможность объединения данных об использовании права на попытку с данными традиционных клинических испытаний, инвесторы могут принимать более обоснованные решения.
Данный материал скомпилирован платформой Wedoany. При цитировании материалов, созданных с помощью искусственного интеллекта (ИИ), необходимо обязательно указывать источник — «Wedoany». В случае выявления нарушения прав или иных проблем просим своевременно информировать нас. Сайт оперативно внесёт изменения или удалит материал.Электронная почта: news@wedoany.com
