Репортаж от Wedoany，Gene Solutions официально представила технологию неинвазивного пренатального скрининга triSure на ежегодной конференции 2026 года Общества акушеров и гинекологов Тайваня, Китай. Этот тест, выполняемый по одному образцу материнской крови, объединяет три функции: анализ хромосом, скрининг моногенных заболеваний и скрининг матери на носительство, расширяя оценку пренатального генетического риска за рамки традиционного скрининга на анеуплоидии.
Презентация была представлена на симпозиуме «Инновационные подходы к неинвазивному пренатальному скринингу в Азии», который совместно провели доктор Стивен Шоу из Мемориальной больницы Чан Гун и доктор Чэнь Мин из Чанхуаской христианской больницы, собравший более 200 врачей. Доктор Тан Хуншэн, медицинский директор Gene Solutions, представил на симпозиуме переход от традиционного хромосомного скрининга к комплексной оценочной системе. Хромосомные аномалии составляют лишь часть генетических факторов врожденных состояний, значительная доля которых связана с моногенными заболеваниями, включая доминантные и рецессивные наследственные состояния.
Комплексное решение triSure для неинвазивного пренатального скрининга охватывает три уровня: обнаружение хромосомных аномалий плода с помощью моделей машинного обучения, что может снизить частоту неопределенных результатов при низкой фракции ДНК плода и выявить материнские аномалии половых хромосом; скрининг распространенных доминантных моногенных заболеваний, охватывающий 25 заболеваний, связанных с генами высокой пенетрантности, вызванных de novo мутациями, риск которых возрастает с увеличением возраста отца; скрининг матери на носительство рецессивных наследственных заболеваний, охватывающий 18 распространенных рецессивных и X-сцепленных заболеваний, с использованием высокопроизводительного секвенирования и gap-PCR для масштабируемого обнаружения мутаций талассемии.
Доктор Чжэн Шокунь из Медицинского центра Университета Малайя в Малайзии обсудил сложность клинической интерпретации расширения неинвазивного пренатального скрининга. По оценкам, моногенные заболевания составляют от 15% до 25% врожденных дефектов, и около 1-2% пар подвержены риску специфических генетических заболеваний. Доктор Чжэн подчеркнул важность структурированного генетического консультирования, включая четкое определение характеристик скринингового теста, подтверждение результатов высокого риска с помощью диагностических тестов, объяснение применения положительных и отрицательных прогностических значений в консультировании до и после тестирования, а также обсуждение различий в фенотипической экспрессии и связанной с этим неопределенности.
Поскольку тенденция к отсрочке деторождения в Азии сохраняется, спрос на высокоточную генетическую оценку продолжает расти. Внедрение неинвазивного пренатального скрининга triSure предоставляет клиницистам и будущим родителям на Тайване, Китай, доступ к более ранней и комплексной информации о генетических рисках.
Данный материал скомпилирован платформой Wedoany. При цитировании материалов, созданных с помощью искусственного интеллекта (ИИ), необходимо обязательно указывать источник — «Wedoany». В случае выявления нарушения прав или иных проблем просим своевременно информировать нас. Сайт оперативно внесёт изменения или удалит материал.Электронная почта: news@wedoany.com
