Исследование ученых Кембриджского университета показало, что предоставление секвенирования всего генома пациентам с раком молочной железы позволяет идентифицировать уникальные генетические признаки, которые, в свою очередь, направляют немедленное лечение или помогают пациентам соответствовать подходящим клиническим испытаниям. Исследование, опубликованное в журнале The Lancet Oncology, дает новую надежду на лечение рака молочной железы. Хотя стоимость секвенирования всего генома быстро снижается, оно еще не широко используется в Национальной службе здравоохранения Великобритании (NHS) и в настоящее время используется только для лечения нескольких видов рака.

Секвенирование всего генома дает ценную информацию для лечения, анализируя ДНК пациентов и их опухолей в поисках генетических изменений или мутаций. Он способен выявить основную причину опухоли, драйверы, а также слабость опухоли или признаки того, что у пациента может развиваться устойчивость к определенному лечению. Профессор Серена Ник-Занар из Института геномной медицины и раннего рака Кембриджского университета отмечает, что потенциал секвенирования всего генома для руководства лечением рака еще не полностью реализован, особенно для некоторых распространенных типов рака.

Чтобы справиться с этой проблемой, команда профессора Ник-Зайнала отслеживала результаты лечения в течение пяти лет, используя данные почти 2500 британских женщин в Национальной библиотеке геномных исследований Великобритании. Исследование показало, что 27% случаев рака молочной железы имеют генетические признаки, которые могут направлять немедленное персонализированное лечение, что эквивалентно более чем 15 000 женщин в Великобритании каждый год. Исследования также выявили генетические признаки, такие как HRD, а также паттерны мутаций, указывающие на слабость, доступную для лечения при раке. Кроме того, исследования дают представления о прогнозе, таких как наличие генетических показателей, предсказывающих агрессивность рака в подтипе рака молочной железы ER + HER2. Эти результаты помогают врачам определить, какие пациенты нуждаются в более агрессивном лечении и какие могут безопасно сократить лечение.

Секвенирование всего генома позволяет не только разработать индивидуальные программы лечения для отдельных пациентов, но и изменить способ набора и проведения клинических испытаний и ускорить разработку новых методов лечения. Профессор Ник-Зайнал сказал, что Великобритания находится на переднем крае секвенирования полного генома в NHS, и теперь есть доказательства для всей популяции, которые обещают изменить жизнь тысяч пациентов каждый год.