Репортаж от Wedoany，Доктор Исюань Хэ (Yixuan He), доцент кафедры эпидемиологии Медицинского научного центра Техасского университета (University of Texas University Health Science Center, Houston), и госпожа Цзявэй Ту (Jiawei Tu), аспирантка, проанализировав данные секвенирования генов более 30 000 онкологических пациентов, разработали систему оценки на основе генетических мутаций для прогнозирования выживаемости пациентов. Это исследование впервые на столь масштабной выборке одновременно учитывает влияние генетического происхождения, социально-экономического статуса и факторов окружающей среды, таких как загрязнение воздуха, на прогноз рака.
Исследовательская группа проанализировала генетические данные пациентов с раком молочной железы, колоректальным раком, глиомой, раком поджелудочной железы и лёгких из Онкологического института Дана-Фарбер (Dana-Farber Cancer Institute) и Онкологического центра имени М. Д. Андерсона (MD Anderson Cancer Center). При выявлении генетических мутаций исследователи включили в анализ для корректировки социально-экономический статус и факторы загрязнения воздуха, а затем на основе генетических мутаций создали систему оценки для прогнозирования риска смерти пациента от рака, а также проверили, улучшает ли добавление информации о происхождении точность прогноза.
Доктор Хэ отметил, что предыдущие исследования по оценке прогноза были ограничены небольшими выборками с одной популяцией и одним типом опухоли и обычно не учитывали факторы окружающей среды или долгосрочные клинические исходы. Расширив масштаб исследования, они надеются продемонстрировать реальное и измеримое влияние генетического происхождения на геномику рака и клинические исходы.
Результаты исследования показали, что частота десятков генетических мутаций значительно различается у пациентов с разным происхождением, причём около половины этих мутаций могут быть нацелены существующими методами терапии. Эта система оценки способна прогнозировать выживаемость пациентов, особенно эффективно при раке молочной железы и глиоме. После добавления информации о происхождении точность прогноза выживаемости дополнительно повысилась, наиболее заметно при раке поджелудочной железы.
Секвенирование опухолей является относительно распространённым в современной терапии рака, данные о генетическом происхождении могут быть оценены с помощью секвенирования генов, а факторы окружающей среды можно просто оценить по месту жительства пациента. Доктор Хэ указал, что проблема интеграции заключается не в отсутствии подходящих технологий, а в необходимости рабочего процесса, который позволил бы выводить эти важные факторы из существующих рутинных сборов данных. Команда сотрудничает с онкологами, надеясь преодолеть эти препятствия.
В будущем исследовательская группа планирует расширить анализ на другие виды рака и включить больше факторов окружающей среды, таких как курение и другие загрязнители. Они выявили несколько новых связей, например, обогащение гена CDK6, контролирующего клеточную пролиферацию, у афроамериканских пациенток с раком молочной железы, а также потерю гена SMAD2, контролирующего клеточную пролиферацию, у американских пациентов с колоректальным раком смешанного происхождения. Доктор Хэ резюмировал, что, несмотря на различия в географии и популяциях двух биобанков, наблюдение повторяющихся согласованных сигналов, связанных с происхождением, является весьма обнадёживающим; идентифицируя специфические генетические маркеры, связанные с происхождением, можно точно определить нацеливаемые мутации, помогая врачам выбирать методы лечения, приводящие к лучшим исходам выживаемости, а проверка этих сигналов в разных популяциях гарантирует, что конкретная терапия подходит для разнообразных групп пациентов.
Профессор Александр Реймонд (Alexandre Reymond), председатель конференции, не участвовавший в исследовании, отметил, что эта работа убедительно демонстрирует необходимость оценки риска заболеваний в разных популяциях для истинной реализации персонализированной медицины и помощи как можно большему числу пациентов.
Данный материал скомпилирован платформой Wedoany. При цитировании материалов, созданных с помощью искусственного интеллекта (ИИ), необходимо обязательно указывать источник — «Wedoany». В случае выявления нарушения прав или иных проблем просим своевременно информировать нас. Сайт оперативно внесёт изменения или удалит материал.Электронная почта: news@wedoany.com
