Исследовательская группа из Центра комплексных медицинских наук (IMS) Японского института физико-химических исследований (RIKEN) обнаружила связь патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 с четырьмя типами рака: раком щитовидной железы, раком мочевого пузыря, раком кожи и раком головы и шеи. Результаты этого исследования были опубликованы в журнале «ESMO Open», что открывает новый потенциал для персонализированной медицины в отношении типов рака с ограниченными вариантами лечения и неблагоприятным прогнозом.
Мутации гена BRCA известны своей связью с риском развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты, и в настоящее время в клинической практике уже используются такие препараты, как ингибиторы PARP, для персонализированного лечения. Однако связь BRCA с другими, менее распространенными видами рака до сих пор недостаточно изучена. Это новое исследование направлено на заполнение этого пробела и изучение того, применима ли персонализированная медицина на основе BRCA к большему количеству типов рака.
Исследователи провели анализ «случай-контроль» с использованием данных BioBank Japan, в котором приняли участие 3489 пациентов. Эта база данных собирала образцы крови по всей Японии в период с 2003 по 2018 год. Они сосредоточились на девяти типах рака, включая рак мочевого пузыря, рак костей, рак мозга, рак головы и шеи, саркому, рак кожи, рак яичка, рак щитовидной железы и рак мочеточника, и сравнили варианты BRCA у этих пациентов с 38 842 людьми, не страдающими раком.
Результаты анализа показали, что патогенные варианты BRCA1 повышают риск рака щитовидной железы, в то время как патогенные варианты BRCA2 связаны с повышенным риском рака мочевого пузыря, головы и шеи, а также рака кожи. Что касается рака мочевого пузыря, вариант BRCA2 оказывает большее влияние на риск у женщин, чем у мужчин.
Хадзимэ Сасагава, первый автор статьи, заявил: «Хотя предыдущие исследования уже связывали варианты BRCA1/2 с раком яичников, поджелудочной железы и простаты, мы считаем, что менее распространенные типы рака также могут получить пользу от расширения генетических доказательств, особенно потому, что у них ограниченные варианты лечения и неблагоприятный прогноз. Я рад, что мы смогли получить эти новые знания».
Юкихидэ Момодзава, автор-корреспондент, отметил: «Хотя это исследование не приведет к немедленным рекомендациям по активному мониторингу этих типов рака, мы надеемся, что эти результаты помогут в разработке руководств по персонализированной медицине для этих четырех типов рака». Ранее, в исследовании, опубликованном в 2022 году в журнале «JAMA Oncology», эта команда выявила несколько новых видов рака, связанных с BRCA, а в 2023 году в «The New England Journal of Medicine» они опубликовали исследование о взаимодействии генома и окружающей среды.
Детали публикации: Автор: RIKEN; Название: «Карта рака BRCA расширилась: мутации гена теперь связаны с раком щитовидной железы, мочевого пузыря, кожи, головы и шеи»; Опубликовано в: «ESMO Open» (2026); Информация о журналах: New England Journal of Medicine, JAMA Oncology
