Исследовательская группа из Гейдельбергского отделения Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL) недавно разработала инструмент на основе искусственного интеллекта под названием «Система слияния геномики и визуализации с использованием машинного обучения» (MAGIC). Эта система предназначена для помощи ученым в изучении механизмов возникновения хромосомных аномалий, предоставляя новые технические средства для понимания происхождения рака.
Хромосомные аномалии являются одной из распространенных особенностей раковых клеток, включая изменения количества или структуры хромосом. Более века назад немецкий ученый Теодор Бовери высказал предположение, что хромосомные аномалии могут быть связаны с раком. Однако изучение этих аномалий всегда было сопряжено с техническими трудностями. В популяции клеток лишь небольшое количество клеток проявляет хромосомные дефекты, и многие из них естественным образом погибают, что делает традиционные методы ручного микроскопического наблюдения малоэффективными.
Ян Кобель, старший научный сотрудник EMBL, является старшим автором этого исследования, опубликованного в журнале Nature. Он заявил: «Хромосомные аномалии являются основным фактором, приводящим к агрессивным формам рака, и тесно связаны с летальностью пациентов, метастазированием, рецидивами, резистентностью к химиотерапии и быстрым прогрессированием опухоли. Мы хотим понять, что определяет вероятность возникновения таких хромосомных изменений в клетке и какова скорость возникновения этих аномалий».
Разработанная исследовательской группой система MAGIC интегрирует технологии микроскопии, секвенирования отдельных клеток и искусственного интеллекта, позволяя автоматически идентифицировать клетки, содержащие «микроядра». Микроядра — это крошечные структуры внутри клетки, содержащие фрагменты ДНК, отделенные от основного генома. Клетки с микроядрами более склонны к развитию других хромосомных аномалий. Система анализирует изображения с микроскопа с помощью алгоритмов машинного обучения, обнаруживает целевые клетки, а затем использует лазеры и фотоактивируемые красители для их постоянной маркировки. После этого эти клетки можно выделить с помощью проточной цитометрии для геномного анализа.
Марко Косенца, первый автор исследования и научный сотрудник EMBL, объяснил, что система способна анализировать почти 100 000 клеток в день, заменяя медленный процесс ручного отбора.
Используя технологию MAGIC для анализа культивируемых клеток, полученных из нормальных человеческих клеток, исследователи обнаружили, что чуть более 10% клеточных делений приводят к спонтанным хромосомным аномалиям. Когда мутировал известный ген-супрессор опухолей p53, этот показатель почти удваивался.
Кобель отметил, что система MAGIC спроектирована гибкой и может быть обучена распознаванию множества клеточных характеристик. Он сказал: «Если у вас есть признак, который можно визуально отличить от «обычной» клетки, вы можете с помощью ИИ обучить систему его обнаруживать. Таким образом, наша система имеет потенциал для стимулирования будущих открытий во многих областях биологии».
Детали публикации: Авторы: Марко Рафаэль Косенца, Аличе Гайато, Бусра Эраслан Уйсал, Альваро Андрадес, Нина Луиза Зоттер, Марина Симунович, Михаэль Адриан Джандруш, Соня Зумарав, Тобиас Рауш, Алиасандер Харавати, Ева-Мария Гейзен, Джошуа Лукас Айгенманн, Томас Вебер, Патрик Хазенфельд, Ева Бенито, Катарина Штобер, Исидро Кортес-Сириано, Андреас Э. Кулозик, Райнер Пепперкок, Ян О. Кобель. Название: «Связь визуализации и геномики раскрывает происхождение хромосомной нестабильности». Опубликовано в: Nature (2025). Информация о журнале: Nature
