Международная исследовательская группа во главе с Университетом Монаша опубликовала результаты исследования в Nature Communications, раскрыв механизм генетического кода, который контролирует, как генетические мутации влияют на мРНК и вызывают заболевания. Это открытие о сплайсинге мРНК заложило основу для разработки мРНК-терапии для лечения редких и популяционных заболеваний и знаменует собой важный прогресс в исследованиях регуляции экспрессии генов.

Исследовательская группа систематически объяснила молекулярный механизм сплайсинга мРНК, проанализировав миллионы сайтов сплайсинга в растениях и расширив сферу исследований на образцы 25 видов, включая людей. Ведущий исследователь, профессор Сурешкумар Баласубраманиан, сказал: «Это не просто надежда, это ясный и изучимый путь к лечению для людей, страдающих некоторыми из самых разрушающих и даже угрожающих жизни заболеваний». Это исследование сплайсинга мРНК дает новый взгляд на понимание причин генетических заболеваний.

Используя инновационный инструмент SpliSER, разработанный в 2021 году, исследователи успешно измерили ключевые показатели в процессе сплайсинга РНК. Профессор Баласубраманиан отметил: « Этот инструмент очень эффективен и впоследствии позволяет оценить влияние генетических мутаций. Анализ SpliSER просто похож на волшебство, и общая модель, которую мы видим, шокирует ». Эти открытия позволяют исследователям связать связанные с заболеванием генетические мутации с процессом сплайсинга мРНК, создавая условия для разработки целевых терапевтических программ.

Основываясь на новом понимании механизма сплайсинга мРНК, исследователи начали делиться результатами с исследовательскими институтами редких заболеваний. Профессор Баласубраманиан добавил: «Мы действительно рады тому, что это может обеспечить персонализированные варианты лечения редких и недостаточно изученных генетических состояний и заболеваний, потому что теперь мы можем точно определить их причину». Это исследование сплайсинга мРНК уделяет особое внимание конкретным группам заболеваний, которые недостаточно представлены в геномных исследованиях, открывая новые пути для точной медицины.